letidor_health (familyr_health) wrote in letidor,
letidor_health
familyr_health
letidor

Categories:

На роду написано


cover_R11_BIGтекст: Татьяна Буцкая, tatiana_bu, журнал "Роды.Ру"

Многие знания – многие печали, но не в том случае, когда речь идет о самом дорогом – детях. О них, их видах на будущее, их возможных наследственных заболеваниях лучше знать побольше и пораньше: вдруг получится «подстелить» соломку или вовсе избавить детей от проблем?

Вот почему поход к генетику стал для пар, собирающихся обзавестись потомством, таким же обычным событием, как и посещение терапевта или акушера. И уж конечно стоит посетить генетическую лабораторию тогда, когда будущей маме, как это сейчас часто бывает, под 40, а папе – и того больше.

После того как американец Фрэнсис Коллинз из Национального института исследований генома человека в 2003 году расшифровал человеческий генетический код, стало понятно не только то, что в генетическом отношении мы недалеко ушли от земляных червяков, но и то, что здоровье наше, по сути, базируется на двух составляющих – наследственности и окружающей среде. И неясно еще, какой фактор влияет на нас больше.



Фактически большинство заболеваний человека – онкологические, кардио- и неврологические, сбои в эндокринологии и иммунной системе – относятся к мультифакторным. То есть к ним имеется генетическая предрасположенность, которая может проявить себя или не проявить, в зависимости от того, в каких условиях человек живет. В детском возрасте на долю мультифакторных болезней приходится около 10%, а в пожилом – более 80% всех заболеваний.

Но есть ряд болезней, которые обусловлены исключительно нарушениями в генах или хромосомах. Они так и называются – хромосомные или моногенные. Их не стоит путать: хромосомные синдромы вызваны нарушением структуры или численности хромосом, моногенные патологии вызываются нарушениями одного гена.

Почти у каждого сотого новорожденного выявляется какой-либо хромосомный синдром. Широко известен только один – синдром Дауна, хотя всего их около ста и каждый носит фамилию первооткрывателя.

Моногенные патологии встречаются гораздо реже, однако таких болезней известно сейчас больше, чем хромосомных, – около 4,5 тысячи. Опасность генетических заболеваний – в том, что симптомы многих из них проявляются не сразу после рождения, а гораздо позже – в подростковом, взрослом или даже пожилом возрасте. Между тем, чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов вовремя начать лечение – тогда, хоть человек и будет сидеть на таблетках, в остальном качество жизни его не сильно пострадает.

Дело государственной важности

Рождение здорового ребенка, без врожденной и наследственной патологии, – это одно из приоритетных направлений профилактической медицины, и контроль за ним осуществляется на государственном уровне. Собственно, с двумя основными методами профилактики знакома каждая будущая мама. Первый – пренатальная диагностика, которая в обязательном порядке проводится в любой женской консультации. Да-да, те самые три УЗ-исследования на разных сроках беременности врачи делают вовсе не для того, чтобы определить пол малыша, а для того, чтобы вовремя заметить врожденный порок развития будущего ребенка.

Неонатальный скрининг проводится в нашей стране с 2005 года, в каждом роддоме, всем новорожденным на 4–5-й день после рождения. Из пяточки у крох берут кровь, которую проверяют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и фенилкетонурию. Основная цель неонатального скрининга – диагностировать и, в случае необходимости, начать лечить болезнь как можно раньше.


Зачем идти к генетику

Собственно, для того, чтобы будущие родители представляли себе, чем именно они могут «наградить» своих детей и что с этим потом можно сделать, им и советуют посетить генетика еще на этапе планирования беременности. Беседа с этим врачом – не страшилка, а, наоборот, во многом – развенчание мифов. Выясняется, что многие заболевания передаются ребенку только в том случае, если поврежденный ген есть и у матери, и у отца, что бывает не часто. Для появления ряда других заболеваний достаточно, чтобы носителем патологического гена был только один из родителей, но и в этом случае можно предотвратить беду: если, например, заболевание сцеплено с полом, то родителям посоветуют ЭКО, чтобы родить «по заказу» ребенка «нужного» пола.

Многие молодые родители могут возразить: дескать, возраст у нас еще юный, чтобы бояться патологий, да и в роду ничего подобного не наблюдалось. Так что никакого риска нет! Но на самом деле, даже если все родственники до седьмого колена здоровы, «вредный» ген может быть – но рецессивным. Что не мешает ему проявиться заболеванием в малыше.

Другое дело, что до недавнего времени диагностика носительства рецессивных заболеваний почти не проводилась – в том числе и из-за несовершенства оборудования лабораторий. К счастью, в этой сфере медицины прогресс идет огромными шагами, и нынешние молекулярно-генетические методы диагностики позволяют осуществлять массовое обследование пациентов на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний. Которые, к слову, показывают, что носителей всевозможных патологий среди нас – больше, чем хотелось бы: подавляющая часть жителей Центрального региона России, например, является носителями 3–7 генов из собранных в панель 76 наиболее распространенных моногенных заболеваний: от потери слуха до муковисцидоза. Обследование и последующая за результатами консультация генетика доступны сейчас всем парам, которые сознательно желают избежать рождения ребенка с наследственной патологией.

Рациональный подход

Вообще, если так вдуматься, человек – если и не вселенная, то очень сложная биохимическая фабрика. За каждое недомогание, за каждую эмоцию отвечает какой-нибудь ген. Недавно генетики открыли, что даже способность человека быть счастливым обуславливается, среди прочего, наличием у него определенной вариации гена, отвечающего за передачу серотонина в мозг.

Чтобы «фабрика» будущего ребенка хорошо функционировала с самого начала, родителям придется приложить для этого усилия за 3–4 месяца до зачатия и в первые три месяца беременности. Этот процесс называется по-научному «периконцепционной профилактикой», а на деле означает всего лишь нормализацию образа жизни, питания, прием витаминов, которые помогут половым клеткам родителей созреть в здоровые гаметы, удачно соединиться и образовать одно здоровое целое, которое будет развиваться в наиболее комфортных условиях. Именно для этого всем будущим мамам, например, назначают фолиеву кислоту (как профилактику некоторых врожденных заболеваний). Но, как показывают исследования, примерно 20% мам стандартные рекомендации и дозы фолиевой кислоты (400 мкг/день) не подходят. Из-за малюсенькой мутации в одном из генов с непроизносимым названием им нужно увеличить дозу в 3–4 раза, чтобы родить здорового малыша.

И это только один из примеров. Точно так же можно подобрать правильную диету на весь период беременности и кормления. Исследовав 102 гена, отвечающих за индивидуальные особенности пищевого поведения, реакции на продукты и метаболизм витаминов, можно выработать оптимальную диету, которая не подойдет беременной соседке или подруге, – она подойдет только вам.

Генетики сейчас могут многое – просчитать риск прерывания беременности, выявить наиболее вероятный цвет глаз малыша, сообщить об индивидуальной непереносимости лекарственных средств будущим крохой и помочь предполагаемому отцу ребенка убедиться в собственном отцовстве. Вы души не чаете в своем маленьком футболисте? Сделайте исследование, которое позволит сравнить гены ребенка с генотипом тысяч спортсменов-олимпийцев, – и вы сможете на основании научных данных выбрать малышу наиболее подходящую спортивную секцию.

Можно оценить память, внимание малыша и его способности к обучению, можно узнать, как с помощью генов подольше сохранить свою красоту, молодость и здоровье. А можно шикануть (исследование стоит несколько сотен тысяч рублей) и полностью расшифровать все 3 миллиарда нуклеотидов из собственной ДНК. Узнать о себе, так сказать, всю подноготную – причем в буквальном смысле этого слова. И сделать это уже сейчас. Ведь для генетического исследования не нужны болезненные заборы материала, даже укол не нужен – в большинстве случаев достаточно лишь плюнуть в пробирку.

Другие материалы нового номера "Роды.Ру" можно бесплатно прочитать в электронной версии журнала, кликнув на его обложку на сайте журнала.
Tags: Здоровье
Subscribe

Recent Posts from This Community

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 10 comments

Recent Posts from This Community