текст: Татьяна Буцкая, 
tatiana_bu, журнал "Роды.Ру" Многие знания – многие печали, но не в том случае, когда речь идет о самом дорогом – детях. О них, их видах на будущее, их возможных наследственных заболеваниях лучше знать побольше и пораньше: вдруг получится «подстелить» соломку или вовсе избавить детей от проблем?
Вот почему поход к генетику стал для пар, собирающихся обзавестись потомством, таким же обычным событием, как и посещение терапевта или акушера. И уж конечно стоит посетить генетическую лабораторию тогда, когда будущей маме, как это сейчас часто бывает, под 40, а папе – и того больше.
После того как американец Фрэнсис Коллинз из Национального института исследований генома человека в 2003 году расшифровал человеческий генетический код, стало понятно не только то, что в генетическом отношении мы недалеко ушли от земляных червяков, но и то, что здоровье наше, по сути, базируется на двух составляющих – наследственности и окружающей среде. И неясно еще, какой фактор влияет на нас больше.
Фактически большинство заболеваний человека – онкологические, кардио- и неврологические, сбои в эндокринологии и иммунной системе – относятся к мультифакторным. То есть к ним имеется генетическая предрасположенность, которая может проявить себя или не проявить, в зависимости от того, в каких условиях человек живет. В детском возрасте на долю мультифакторных болезней приходится около 10%, а в пожилом – более 80% всех заболеваний.
Но есть ряд болезней, которые обусловлены исключительно нарушениями в генах или хромосомах. Они так и называются – хромосомные или моногенные. Их не стоит путать: хромосомные синдромы вызваны нарушением структуры или численности хромосом, моногенные патологии вызываются нарушениями одного гена.
Почти у каждого сотого новорожденного выявляется какой-либо хромосомный синдром. Широко известен только один – синдром Дауна, хотя всего их около ста и каждый носит фамилию первооткрывателя.
Моногенные патологии встречаются гораздо реже, однако таких болезней известно сейчас больше, чем хромосомных, – около 4,5 тысячи. Опасность генетических заболеваний – в том, что симптомы многих из них проявляются не сразу после рождения, а гораздо позже – в подростковом, взрослом или даже пожилом возрасте. Между тем, чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов вовремя начать лечение – тогда, хоть человек и будет сидеть на таблетках, в остальном качество жизни его не сильно пострадает.
Дело государственной важности
Рождение здорового ребенка, без врожденной и наследственной патологии, – это одно из приоритетных направлений профилактической медицины, и контроль за ним осуществляется на государственном уровне. Собственно, с двумя основными методами профилактики знакома каждая будущая мама. Первый – пренатальная диагностика, которая в обязательном порядке проводится в любой женской консультации. Да-да, те самые три УЗ-исследования на разных сроках беременности врачи делают вовсе не для того, чтобы определить пол малыша, а для того, чтобы вовремя заметить врожденный порок развития будущего ребенка.
Неонатальный скрининг проводится в нашей стране с 2005 года, в каждом роддоме, всем новорожденным на 4–5-й день после рождения. Из пяточки у крох берут кровь, которую проверяют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и фенилкетонурию. Основная цель неонатального скрининга – диагностировать и, в случае необходимости, начать лечить болезнь как можно раньше.
Зачем идти к генетику
Собственно, для того, чтобы будущие родители представляли себе, чем именно они могут «наградить» своих детей и что с этим потом можно сделать, им и советуют посетить генетика еще на этапе планирования беременности. Беседа с этим врачом – не страшилка, а, наоборот, во многом – развенчание мифов. Выясняется, что многие заболевания передаются ребенку только в том случае, если поврежденный ген есть и у матери, и у отца, что бывает не часто. Для появления ряда других заболеваний достаточно, чтобы носителем патологического гена был только один из родителей, но и в этом случае можно предотвратить беду: если, например, заболевание сцеплено с полом, то родителям посоветуют ЭКО, чтобы родить «по заказу» ребенка «нужного» пола.
Многие молодые родители могут возразить: дескать, возраст у нас еще юный, чтобы бояться патологий, да и в роду ничего подобного не наблюдалось. Так что никакого риска нет! Но на самом деле, даже если все родственники до седьмого колена здоровы, «вредный» ген может быть – но рецессивным. Что не мешает ему проявиться заболеванием в малыше.
Другое дело, что до недавнего времени диагностика носительства рецессивных заболеваний почти не проводилась – в том числе и из-за несовершенства оборудования лабораторий. К счастью, в этой сфере медицины прогресс идет огромными шагами, и нынешние молекулярно-генетические методы диагностики позволяют осуществлять массовое обследование пациентов на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний. Которые, к слову, показывают, что носителей всевозможных патологий среди нас – больше, чем хотелось бы: подавляющая часть жителей Центрального региона России, например, является носителями 3–7 генов из собранных в панель 76 наиболее распространенных моногенных заболеваний: от потери слуха до муковисцидоза. Обследование и последующая за результатами консультация генетика доступны сейчас всем парам, которые сознательно желают избежать рождения ребенка с наследственной патологией.
Рациональный подход
Вообще, если так вдуматься, человек – если и не вселенная, то очень сложная биохимическая фабрика. За каждое недомогание, за каждую эмоцию отвечает какой-нибудь ген. Недавно генетики открыли, что даже способность человека быть счастливым обуславливается, среди прочего, наличием у него определенной вариации гена, отвечающего за передачу серотонина в мозг.
Чтобы «фабрика» будущего ребенка хорошо функционировала с самого начала, родителям придется приложить для этого усилия за 3–4 месяца до зачатия и в первые три месяца беременности. Этот процесс называется по-научному «периконцепционной профилактикой», а на деле означает всего лишь нормализацию образа жизни, питания, прием витаминов, которые помогут половым клеткам родителей созреть в здоровые гаметы, удачно соединиться и образовать одно здоровое целое, которое будет развиваться в наиболее комфортных условиях. Именно для этого всем будущим мамам, например, назначают фолиеву кислоту (как профилактику некоторых врожденных заболеваний). Но, как показывают исследования, примерно 20% мам стандартные рекомендации и дозы фолиевой кислоты (400 мкг/день) не подходят. Из-за малюсенькой мутации в одном из генов с непроизносимым названием им нужно увеличить дозу в 3–4 раза, чтобы родить здорового малыша.
И это только один из примеров. Точно так же можно подобрать правильную диету на весь период беременности и кормления. Исследовав 102 гена, отвечающих за индивидуальные особенности пищевого поведения, реакции на продукты и метаболизм витаминов, можно выработать оптимальную диету, которая не подойдет беременной соседке или подруге, – она подойдет только вам.
Генетики сейчас могут многое – просчитать риск прерывания беременности, выявить наиболее вероятный цвет глаз малыша, сообщить об индивидуальной непереносимости лекарственных средств будущим крохой и помочь предполагаемому отцу ребенка убедиться в собственном отцовстве. Вы души не чаете в своем маленьком футболисте? Сделайте исследование, которое позволит сравнить гены ребенка с генотипом тысяч спортсменов-олимпийцев, – и вы сможете на основании научных данных выбрать малышу наиболее подходящую спортивную секцию.
Можно оценить память, внимание малыша и его способности к обучению, можно узнать, как с помощью генов подольше сохранить свою красоту, молодость и здоровье. А можно шикануть (исследование стоит несколько сотен тысяч рублей) и полностью расшифровать все 3 миллиарда нуклеотидов из собственной ДНК. Узнать о себе, так сказать, всю подноготную – причем в буквальном смысле этого слова. И сделать это уже сейчас. Ведь для генетического исследования не нужны болезненные заборы материала, даже укол не нужен – в большинстве случаев достаточно лишь плюнуть в пробирку.
Другие материалы нового номера "Роды.Ру" можно бесплатно прочитать в электронной версии журнала, кликнув на его обложку на сайте журнала.